Mis on geneetiline polümorfism?

Kreeka sõnade kombinatsioon polü ja morf (mitmekordne ja vormiline), on polümorfism geneetikas kasutatav termin, mis kirjeldab üksikisikus või indiviidide rühmas esineva ühe geeni erinevaid vorme.

Kui monomorfism tähendab ainult ühe vormi olemasolu ja dimorfism tähendab ainult kahe vormi olemasolu, siis on polümorfism geneetikas väga spetsiifiline termin ja bioloogia. See termin viitab eksisteeriva geeni mitmele vormile.

Selle asemel viitab polümorfism vormidele, mis on katkendlikud (millel on diskreetsed variatsioonid), bimodaalsed (millel on kaks režiimi või hõlmavad neid kahte moodi) või polümodaalsed (mitu režiimi). Näiteks kõrvaklapid on kas kinnitatud või puuduvad - see on kas omadus.

Kõrgus seevastu pole määratud omadus. See sõltub geneetikast, kuid mitte viisil, mida võite arvata.

Geneetiline polümorfism viitab kahe või enama geneetiliselt määratud fenotüübi esinemisele teatavas populatsioonis, - proportsioonides, et tunnuste kõige haruldasi ei saa säilitada ainult korduvate mutatsioonide abil (üldine sagedus - mutatsioon).

Polümorfism edendab mitmekesisust ja püsib paljude põlvkondade jooksul, kuna ühelgi vormil pole loodusliku valiku osas teistega võrreldes üldisi eeliseid ega puudusi.

Algselt kasutati geenide nähtavate vormide kirjeldamiseks nüüd polümorfismi, et hõlmata ka selliseid krüptilisi režiime nagu veregrupid, mille dešifreerimiseks on vaja teha vereanalüüs.

See mõiste ei laiene sellistele iseloomuomadustele, millel on pidevad erinevused, näiteks kõrgus, isegi kui see võib olla päritav aspekt (mõõt, mis mõjutab geneetika omadust).

Samuti kasutatakse seda terminit mõnikord valesti, et kirjeldada nähtavalt erinevaid geograafilisi rasse või variante, kuid polümorfism viitab asjaolu, et ühe geeni mitmed vormid peavad asuma samal elupaigal samal ajal (välja arvatud geograafiline, rassiline või hooajaline morfid.)

Mutatsioonid iseenesest ei kuulu polümorfismide hulka. Polümorfism on a DNA järjestus populatsioonis levinud variatsioon (mõtle statistika - elanikkond on mõõdetav rühm, mitte geograafilise piirkonna populatsioon).

Mutatsioon seevastu on mis tahes muutused DNA järjestuses, mis on normaalsest erinev (tähendab, et on olemas normaalne) alleel elanikkonnast läbi ja et mutatsioon muudab selle normaalse alleeli haruldaseks ja ebanormaalseks variandiks.)

Polümorfismides on kaks või enam võrdselt aktsepteeritavat alternatiivi. Polümorfismiks liigitamiseks peab kõige vähem levinud alleeli esinemissagedus olema populatsioonis vähemalt 1%. Kui sagedus on sellest madalam, peetakse alleeli mutatsiooniks.

Võõra inimese sõnul on tunnuseks vaid mutatsioon, kui kõige vähem levinud geeni sagedus populatsioonis on alla 1%. Kui seda tunnust on rohkem kui sellel protsendil, on see polümorfne tunnusjoon.

Näiteks kui taime lehed olid tavaliselt rohelise värvi, erineva varjundiga punaste veenidega ja lehed leiti kollaste veenidega võib seda pidada mutandiks, kui vähem kui 1% selle fenotüübi lehtedest oli kollane veenid. Vastasel juhul peetakse seda polümorfseks tunnuseks.

Geenijärjestuse uuringud, nagu need, mis tehti inimese genoomi projekti jaoks, on näidanud, et nukleotiidide tasemel võib konkreetset valku kodeerival geenil järjestuses olla mitmeid erinevusi.

Need erinevused ei muuda üldtoodet erineva valgu saamiseks piisavalt, kuid neil võib olla mõju substraadi spetsiifilisusele ja spetsiifilisele aktiivsusele (ensüümide puhul). Samuti võib efektiks olla sidumistefektiivsus (transkriptsioonifaktorite, membraanivalkude jne jaoks) või muud omadused ja funktsioonid.

Näiteks on inimrassis palju erinevaid CYP 1A1 polümorfisme, mis on üks paljudest maksa tsütokroom P450 ensüümidest. Ehkki ensüümid on põhimõtteliselt sama järjestuse ja struktuuriga, võivad selle ensüümi polümorfismid mõjutada seda, kuidas inimesed ravimeid metaboliseerivad.

CYP 1A1 polümorfismid inimestel on seostatud suitsetamisega seotud kopsuvähiga teatavate kemikaalide levimuse tõttu sigaretisuitsus (polütsüklilised aromaatsed süsivesinikud), mis metaboliseeritakse kantserogeenseteks vaheühenditeks (protsessi produkt).

Geneetiliste polümorfismide kasutamine oli üks ettevõtte DeCODE Genetics tugevusi, mis keskendus geneetiline mitmesuguste haiguste riskifaktorid.