Deoksüribonukleiinhape (DNA) on kogu elusolendis oleva geneetilise teabe kandja. DNA on nagu plaan selle kohta, millised geenid inimesel on ja milliseid omadusi indiviid näitab ( genotüüp ja fenotüüpvastavalt). Protsesse, mille käigus DNA transleeritakse ribonukleiinhappe (RNA) abil valguks, nimetatakse transkriptsiooniks ja translatsiooniks. DNA sõnumit kopeerib Messenger RNA transkriptsiooni ajal ja dekodeeritakse see teade translatsiooni ajal aminohapete saamiseks. Keelpillid aminohapped seejärel pannakse need õiges järjekorras kokku, et saada valke, mis ekspresseerivad seda õigust geenid.
See on keeruline protsess, mis toimub kiiresti, seetõttu tuleb kindlasti ette vigu, millest suurem osa püütakse enne valkudeks valmistamist, kuid mõned libisevad pragude kaudu. Mõned neist mutatsioonidest on väikesed ja ei muuda midagi. Need DNA mutatsioonid nimetatakse sünonüümideks. Teised saavad muuta ekspresseeritavat geeni ja inimese fenotüüpi. Mutatsioone, mis muudavad aminohapet ja tavaliselt valku, nimetatakse mittesünonüümseteks mutatsioonideks.
Sünonüümsed mutatsioonid
Sünonüümsed mutatsioonid on punktmutatsioonid, mis tähendab, et need on lihtsalt valesti kopeeritud DNA nukleotiidid, mis muudavad DNA RNA koopias ainult ühte aluspaari. RNA koodon on kolme nukleotiidi kogum, mis kodeerib konkreetset aminohapet. Enamikul aminohapetel on mitu RNA koodonit, mis transleeruvad selles konkreetses aminohappes. Enamasti, kui kolmas nukleotiid on see, millel on mutatsioon, kodeerib see sama aminohapet. Seda nimetatakse sünonüümmutatsiooniks, kuna sarnaselt grammatika sünonüümile on ka muteerunud koodonil sama tähendus, mis algsel koodonil, ega muuda seetõttu aminohapet. Kui aminohape ei muutu, ei muutu ka valk.
Sünonüümsed mutatsioonid ei muuda midagi ja muudatusi ei tehta. See tähendab, et neil pole tegelikku rolli evolutsioon liikide arvu, kuna geeni või valku ei muudeta mingil moel. Sünonüümsed mutatsioonid on tegelikult üsna tavalised, kuid kuna neil pole mingit mõju, siis neid ei märgata.
Mittesünonüümsed mutatsioonid
Mittesünonüümsed mutatsioonid avaldavad indiviidile palju suuremat mõju kui sünonüümid mutatsioonid. Mittesünonüümse mutatsiooni korral toimub transkriptsiooni ajal järjestuses üksiku nukleotiidi sisestamine või kustutamine, kui Messengeri RNA kopeerib DNA-d. See üksik puuduv või lisatud nukleotiid põhjustab raamide vahetuse mutatsiooni, mis viskab maha kogu aminohappejärjestuse lugemisraami ja segab koodonid kokku. Tavaliselt mõjutab see kodeeritud aminohappeid ja muudab saadud tulemusi valk seda väljendatakse. Sellise mutatsiooni raskusaste sõltub sellest, kui varakult aminohapete järjestus toimub. Kui see juhtub kohe alguses ja kogu valk muutub, võib see muutuda surmavaks mutatsiooniks.
Teine võimalus mittesünonüümseks mutatsiooniks võib olla see, kui punktmutatsioon muudab üksiku nukleotiidi koodoniks, mis ei transleeru samas aminohappes. Paljud korrad ei mõjuta ühe aminohappe vaheldumine valku eriti ja on endiselt elujõuline. Kui see juhtub järjestuse alguses ja koodon muudetakse stoppsignaaliks, siis valku ei tehta ja see võib põhjustada tõsiseid tagajärgi.
Mõnikord on mittesünonüümsed mutatsioonid tegelikult positiivsed muutused. Looduslik valik võib soosida geeni seda uut ekspressiooni ja indiviidil võib olla mutatsioonist soodne kohanemine. Kui see mutatsioon toimub sugurakkudes, kandub see kohanemine järgmisele järglaste põlvkonnale. Mittesünonüümsed mutatsioonid suurendavad loodusliku valiku geenivaramus mitmekesisust, et töötada edasi ja juhtida evolutsiooni mikroevolutsioonilisel tasandil.