Geenid on DNA segmendid, mis asuvad kromosoomid. Geenimutatsiooni määratletakse kui nukleotiidide järjestuse muutust DNA. See muutus võib mõjutada kromosoomi ühte nukleotiidipaari või suuremaid geenisegmente. DNA koosneb a polümeer nukleotiidide omavahel ühendatud. Valkude sünteesi ajal on DNA transkribeeritud RNA-sse ja transleeritakse seejärel valkude tootmiseks. Nukleotiidjärjestuste muutmine põhjustab enamasti mittefunktsionaalseid valke. Mutatsioonid põhjustavad muutusi geneetiline kood mis viivad geneetiline variatsioon ja haiguse väljakujunemise potentsiaal. Geenimutatsioone saab üldiselt jagada kahte tüüpi: punktmutatsioonid ja aluspaaride insertsioonid või deletsioonid.
Punktmutatsioonid on geenimutatsioonide kõige levinum tüüp. Seda tüüpi mutatsioon, mida nimetatakse ka aluspaari asenduseks, muudab ühe nukleotiidi aluspaari. Punktmutatsioone saab jagada kolme tüüpi:
Samuti võivad tekkida mutatsioonid, milles nukleotiid aluspaarid sisestatakse algsesse geenijärjestusse või kustutatakse sellest. Seda tüüpi geenimutatsioon on ohtlik, kuna see muudab matriitsi, millest aminohappeid loetakse. Sisestused ja kustutused võivad põhjustada kaadrivahetuse mutatsioone, kui jada lisatakse või kustutatakse aluspaarid, mis ei ole kolmekordsed. Kuna nukleotiidijärjestusi loetakse kolme rühma kaupa, põhjustab see lugemisraami nihkumist. Näiteks kui algne, transkribeeritud DNA järjestus on CGA CCA ACG GCG... ja teise ja kolmanda rühma vahel on sisestatud kaks aluspaari (GA), nihkub lugemisraam.
Sisestus nihutab lugemisraami kahe võrra ja muudab aminohappeid, mis tekivad pärast sisestamist. Sisestus võib stoppkoodoni kodeerida tõlkeprotsessis liiga kiiresti või liiga hilja. Saadud valgud on kas liiga lühikesed või liiga pikad. Need valgud on enamasti inaktiivsed.
Geenimutatsioone põhjustavad kõige sagedamini kahte tüüpi sündmused. Sellised keskkonnategurid nagu kemikaalid, kiirgus ja ultraviolettvalgus päikesest võib põhjustada mutatsioone. Need mutageenid muudavad DNA-d, muutes nukleotiidide aluseid, ja võivad muuta isegi DNA kuju. Need muudatused põhjustavad vigu DNA replikatsioonis ja transkriptsioonis.
Muud mutatsioonid on põhjustatud ajal tehtud vigadest mitoos ja meioos. Rakkude jagunemisel ilmnevad tavalised vead võivad põhjustada punktmutatsioone ja raamihälbe mutatsioone. Mutatsioonid raku jagunemise ajal võivad põhjustada replikatsioonivigu, mis võivad põhjustada geenide kustutamist, kromosoomide osade ümberpaigutamist, puuduvaid kromosoome ja kromosoomide lisakoopiaid.
Vastavalt Riiklik Inimese Geenivaramu, peaaegu kõigil haigustel on mingi geneetiline tegur. Neid häireid võivad põhjustada ühe geeni mutatsioon, mitme geeni mutatsioon, kombineeritud geenimutatsioon ja keskkonnategurid või kromosoomi mutatsioon või kahjustusi. Geenimutatsioone on tuvastatud mitmete häirete, sealhulgas sirprakulise aneemia, tsüstilise fibroosi, Tay-Sachsi tõve, Huntingtoni tõve, hemofiilia ja mõnede vähkide põhjusena.