Mis on pleiotroopia? Definitsioon ja näited

Pleiotroopia viitab mitmekordse ekspressioonile tunnused üksiku poolt geen. Need väljendatud tunnused võivad olla seotud või mitte. Pleitroopiat märkas esmakordselt geneetik Gregor Mendel, kes on tuntud oma kuulsate hernetaimedega tehtud uuringute poolest. Mendel märkas, et taime lille värv (valge või lilla) oli alati seotud õie värviga lehed axil (lehetaime varre pindala, mis koosneb lehe ja varre ülemise osa nurgast) ja seemnekate.

Pletitroopsete geenide uurimine on geneetika jaoks oluline, kuna see aitab meil mõista, kuidas teatud tunnused on geneetilistes haigustes seotud. Pleitroopiast võib rääkida erinevates vormides: geenipleotroopiast, arengupleiotroopiast, selektiivsest pleiotroopiast ja antagonistlikust pleiotroopiast.

Võtmeisikud: mis on pleiotroopia?

Pleiotroopias kontrollib üks geen mitme fenotüüpse tunnuse ekspressiooni. Fenotüübid on füüsiliselt väljendatud omadused, näiteks värv, keha kuju ja pikkus. Sageli on keeruline tuvastada, millised tunnused võivad olla pleitoropia tagajärg, kui a mutatsioon esineb geenis. Kuna pleiotroopsed geenid kontrollivad mitut tunnust, mõjutab pleiotroopse geeni mutatsioon rohkem kui ühte tunnust.

Tavaliselt määratakse tunnused kahega alleelid (geeni variant). Spetsiifilised alleelikombinatsioonid määravad valkude tootmise, mis juhib fenotüüpiliste tunnuste kujunemise protsesse. Geenis esinev mutatsioon muudab geeni DNA järjestust. Geenisegmentide järjestuste muutmine põhjustab enamasti funktsioneerimist valgud. Pleiotroopses geenis muudab mutatsioon kõiki selle geeniga seotud tunnuseid.

Geenide pleiotroopiaTermin "molekulaargeeni pleiotroopia" keskendub konkreetse geeni funktsioonide arvule. Funktsioonid määratakse geenist mõjutatud tunnuste ja biokeemiliste tegurite arvu järgi. Biokeemiliste tegurite hulka kuulub ensüüm geeni valguproduktide katalüüsitavad reaktsioonid.

Arengu pleiotroopia keskendub mutatsioonidele ja nende mõjule mitmele tunnusele. Üksiku geeni mutatsioon avaldub mitme erineva tunnuse muutumises. Mutatiivse pleiotroopiaga seotud haigusi iseloomustavad mitmete organite puudused, mis mõjutavad mitut kehasüsteemi.

Valikuline pleiotroopia keskendub erinevate spordikomponentide arvule, mida geenimutatsioon mõjutab. Mõiste "sobivus" tähendab seda, kui edukas on konkreetne organism oma geenide ülekandmisel järgmisele põlvkonnale seksuaalne paljunemine. Seda tüüpi pleiotroopiat käsitletakse ainult looduslik valik tunnuste järgi.

Inimestel esineva pleiotroopia näide on sirprakkaneemia. Sirprakkude häire tuleneb ebanormaalse kujuga kujunemisest punased verelibled. Tavalistel punastel verelibledel on kaksikkõver, kettakujuline kuju ja need sisaldavad tohutul hulgal valku, mida nimetatakse hemoglobiiniks.

Hemoglobiin aitab punastel verelibledel keha rakkudesse ja kudedesse hapnikku siduda ja neid transportida. Sirprakk on beeta-globiini geeni mutatsiooni tulemus. Selle mutatsiooni tulemuseks on sirpikujulised punased verelibled, mis põhjustab nende kokkukleepumist ja veresoonte takerdumist, blokeerides normaalset verevoolu. Beeta-globiini geeni üksikmutatsioon põhjustab mitmesuguseid terviseprobleeme ja kahjustab paljusid organeid, sealhulgas süda, ajuja kopsud.

Fenüülketonuuria või PKU, on veel üks pleiotroopiast tulenev haigus. PKU on põhjustatud geeni mutatsioonist, mis vastutab ensüümi, mida nimetatakse fenüülalaniini hüdroksülaasiks. See ensüüm lagundab aminohappe fenüülalaniin, mida saame valkude lagundamisel. Ilma selle ensüümita tõuseb veres aminohape fenüülalaniini sisaldus ja kahjustab närvisüsteem imikutel. PKU häire võib imikutele põhjustada mitmeid haigusseisundeid, sealhulgas vaimupuude, krambid, südameprobleemid ja arengu hilinemine.

punetav sulgede omadus on näide kanadel täheldatud pleiotroopiast. Selle konkreetse muteerunud sulgedega geeniga kanadel on suled, mis kõverduvad väljapoole, mitte lamades. Lisaks lokkis sulgedele hõlmavad muud pleiotroopsed efektid kiiremat metabolismi ja laienenud elundeid. Sulede lokkimine põhjustab keha soojuse kadu, mis nõuab homöostaasi säilitamiseks kiiremat basaalset ainevahetust. Muud bioloogilised muutused hõlmavad suuremat toidutarbimist, viljatust ja seksuaalse küpsemise viivitusi.

Antagonistlik pleiotroopia "Teooria" on välja pakutud teooria, mille eesmärk on selgitada, kuidas vananemist või bioloogilist vananemist saab seostada teatud pleiotroopsete alleelide loodusliku valikuga. Antagonistlikus pleiotroopias võib loodusliku valiku abil soodustada alleeli, millel on organismile negatiivne mõju, kui ka alleelil on soodsad toimed. Antagonistlikult pleiotroopsed alleelid suurenevad reproduktiivne võime varajases elus, kuid soodustavad bioloogilist vananemist hilisemas elus tavaliselt loodusliku valiku teel. Pleiotroopse geeni positiivsed fenotüübid avalduvad varakult, kui reproduktsiooniedu on kõrge, samas kui negatiivsed fenotüübid avalduvad hilisemas elus, kui reproduktsiooniedu on madal.

Sirprakuline tunnus on antagonistliku pleiotroopia näide, kuna hemoglobiini geeni Hb-S alleeli mutatsioon pakub ellujäämiseks eeliseid ja puudusi. Need, kes on homosügootne Hb-S alleeli jaoks, mis tähendab, et neil on kaks hemoglobiini geeni Hb-S alleeli, on sirprakkude tunnuse negatiivse mõju (mitme kehasüsteemi kahjustuse) tõttu lühike eluiga. Need, kes on heterosügootne selle tunnuse jaoks, mis tähendab, et neil on üks Hb-S alleel ja üks hemoglobiini geeni normaalne alleel, ei esine samasuguseid negatiivseid sümptomeid ja nad on resistentsed malaaria suhtes. Hb-S alleeli sagedus on kõrgem populatsioonides ja piirkondades, kus malaaria esinemissagedus on kõrge.

• Carter, Ashley Jr ja Andrew Q Nguyen. "Antagonistlik pleiotroopia kui laialt levinud mehhanism polümorfsete haiguste alleelide säilitamiseks." BMC meditsiiniline geneetika, vol. 12, ei. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang jt. "Kana kihisev sulg on tingitud α-keratiini (KRT75) mutatsioonist, mis põhjustab defektset rassi." PLoS-i geneetika, vol. 8, ei. 7, 2012, doi: 10.1371 / ajakiri.pgen.1002748.
• Paaby, Annalize B. ja Matthew V Rockman. "Pleiotroopia palju nägusid." Geneetika suundumused, vol. 29, nr. 2, 2013, lk. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• "Fenüülketonuuria." USA Riiklik Meditsiiniraamatukogu, Riiklikud Terviseinstituudid, ghr.nlm.nih.gov/condition/fenüülketonuuria.