Statistikal ja tõenäosusel on teaduses palju rakendusi. Üks selline seos teise distsipliini vahel on geneetika. Paljud geneetika aspektid on tõesti lihtsalt rakendatav tõenäosus. Näeme, kuidas saab Punnetti ruuduna tuntud tabelit kasutada konkreetsete geneetiliste tunnustega järglaste tõenäosuse arvutamiseks.
Mõned mõisted geneetikast
Alustuseks määratleme ja arutame mõnd geneetikast pärit mõistet, mida järgnevalt kasutame. Geneetilise materjali sidumise tulemusel on üksikisikute mitmesugused omadused. Seda geneetilist materjali nimetatakse alleelid. Nagu näeme, määrab nende alleelide koostis, millist iseloomujoont indiviid eksponeerib.
Mõned alleelid on domineerivad ja mõned retsessiivsed. Üks või kaks domineerivat alleeli omavad indiviidi domineerivat tunnust. Ainult isikutel, kellel on kaks retsessiivse alleeli koopiat, on retsessiivne tunnus. Näiteks oletagem, et silmavärvide jaoks on domineeriv alleel B, mis vastab pruunidele silmadele, ja retsessiivne alleel b, mis vastab sinistele silmadele. Isikutel, kellel on BB või Bb alleelipaarid, on mõlemad pruunid silmad. Ainult bb-sidumisega isikutel on sinised silmad.
Ülaltoodud näide illustreerib olulist vahet. BB- või Bb-paaridega isendil on mõlemad pruunide silmade domineerivad tunnused, isegi kui alleelide paarid on erinevad. Konkreetset alleelipaari tuntakse siin kui genotüüp üksikisiku. Kuvatavat tunnust nimetatakse fenotüüp. Nii et pruunide silmade fenotüübi jaoks on kaks genotüüpi. Siniste silmade fenotüübi jaoks on olemas üks genotüüp.
Ülejäänud arutavad terminid puudutavad genotüüpide koostist. Sellised genotüübid nagu BB või bb alleelid on identsed. Seda tüüpi genotüübiga isikut nimetatakse homosügootne. Sellise genotüübi nagu Bb puhul on alleelid üksteisest erinevad. Seda tüüpi sidumisega isikut nimetatakse heterosügootne.
Vanemad ja järglased
Kahel vanemal on kummalgi paar alleeli. Iga vanem panustab ühte neist alleelidest. Nii saab järglane oma alleelipaari. Vanemate genotüüpe teades võime ennustada tõenäosust, milline saab olema järglase genotüüp ja fenotüüp. Põhimõtteliselt on peamine tähelepanek, et iga vanema alleeli puhul on tõenäosus, et 50% kandub järglasele.
Läheme tagasi silmade värvi näite juurde. Kui emal ja isal on mõlemad pruuni silmaga heterosügootsed genotüübid Bb, siis on neil mõlemal tõenäosus 50% domineeriva alleeli B edasikandumisest ja 50% tõenäosus alleeli B edasikandumiseks retsessiivne alleel b. Järgmised on võimalikud stsenaariumid, tõenäosusega 0,5 x 0,5 = 0,25:
- Isa osaleb B-is ja ema B-is. Järglastel on genotüüp BB ja pruunide silmade fenotüüp.
- Isa panustab B ja ema panustab b. Järglastel on genotüüp Bb ja pruunide silmade fenotüüp.
- Isa panustab b ja ema panustab B. Järglastel on genotüüp Bb ja pruunide silmade fenotüüp.
- Isa panustab b ja ema panustab b. Järglastel on genotüüp bb ja siniste silmade fenotüüp.
Punnett ruudud
Ülaltoodud loetelu saab kompaktsemalt näidata Punnetti ruudu abil. Seda tüüpi diagramm on nimetatud Reginald C järgi. Punnett. Ehkki seda saab kasutada keerukamates olukordades kui need, mida kaalume, on muid meetodeid lihtsam kasutada.
Punnetti ruut koosneb tabelist, mis loetleb kõik järglaste võimalikud genotüübid. See sõltub uuritavate vanemate genotüüpidest. Nende vanemate genotüüpe tähistatakse tavaliselt Punnetti väljaku välisküljel. Kande Punnett ruudu igas lahtris määrame selle kirje reas ja veerus olevate alleelide põhjal.
Järgnevas osas konstrueerime Punnetti ruudud kõigi ühe tunnuse võimalike olukordade jaoks.
Kaks homosügootset vanemat
Kui mõlemad vanemad on homosügootsed, on kõigil järglastel identne genotüüp. Me näeme seda allpool asuva Punnetti ruuduga ristumise BB ja bb vahel. Kõike järgnevat tähistatakse vanematega paksus kirjas.
b | b | |
B | Bb | Bb |
B | Bb | Bb |
Kõik järglased on nüüd heterosügootsed, genotüübiga Bb.
Üks homosügootne vanem
Kui meil on üks homosügootne vanem, siis teine on heterosügootne. Saadud Punnetti ruut on üks järgmistest.
B | B | |
B | BB | BB |
b | Bb | Bb |
Kui homosügootsel vanemal on kaks domineerivat alleeli, siis on kõigil järglastel domineeriva tunnuse fenotüüp sama. Teisisõnu, on 100% tõenäosus, et sellise paarituse järglastel on domineeriv fenotüüp.
Võiksime kaaluda ka võimalust, et homosügootsel vanemal on kaks retsessiivset alleeli. Kui homosügootsel vanemal on kaks retsessiivset alleeli, siis on pooltel järglastest retsessiivne tunnus genotüübiga bb. Teisel poolel on domineeriv tunnus, kuid heterosügootse genotüübiga Bb. Nii et pikas perspektiivis on 50% kõigist seda tüüpi vanemate järglastest
b | b | |
B | Bb | Bb |
b | bb | bb |
Kaks heterosügootset vanemat
Lõplik olukord, mida arvesse võtta, on kõige huvitavam. Seda seetõttu, et sellest tulenevad tõenäosused. Kui mõlemad vanemad on kõnealuse tunnuse suhtes heterosügootsed, siis on neil mõlemal sama genotüüp, mis koosneb ühest domineerivast ja ühest retsessiivsest alleelist.
Selle konfiguratsiooni Punnetti ruut on allpool. Siin näeme, et järglastel on kolm viisi domineeriva iseloomujoone ilmutamiseks ja üks viis retsessiivseks. See tähendab, et on 75% tõenäosus, et järglastel on domineeriv omadus, ja 25% tõenäosus, et järglastel on retsessiivne omadus.
B | b | |
B | BB | Bb |
b | Bb | bb |