Mis on asutajafekt?

Alates evolutsiooniline perspektiiv, populatsioonid muutuvad aja jooksul. Rahvastiku geenivaramu suurus ja koostis on geneetilise mitmekesisuse säilitamise võti. Geenibassein juhusliku muutuse tõttu väikeses populatsioonis nimetatakse geneetiliseks triiviks. Asutaja-efekt on juhtum geneetiline triiv kus väike arv piiratud arvul isendeid eraldub suuremast elanikkonnast.

Mõju elanikkonna geneetilisele ülesehitusele võib olla üsna sügav, kuna haiguste levimus võib suureneda. Mida väiksem on kaasatud inimeste arv, seda rohkem võib see mõjutada purunenud elanikkonda. See efekt jätkub seni, kuni populatsiooni suurus on piisavalt suur, et põlvest põlve tehtavad vead muutuksid minimaalseks. Kui elanikkond on jätkuvalt isoleeritud, võivad tagajärjed püsida.

Key Takeaways

Kui väike elanikkond eraldub suuremast elanikkonnast näiteks saare koloniseerimiseks, võib tekkida asutajafekt. Kui mõned kolonisaatoritest on kandjad või homosügootne Retsessiivne, võib retsessiivse alleeli levimus väikeses elanikkonnas olla üsna dramaatiline võrreldes suurema vanemapopulatsiooniga.

Kui uus põlvkond on alleelid Juhuslikult jaotatuna, piisavalt suure valimi suurusega, võime eeldada, et uue põlvkonna geenivaram esindab umbkaudu eelmise põlvkonna geenivaramut. Me eeldaksime teatud tunnuste jaotust antud populatsioonis, kui see populatsioon on piisavalt suur. Kui populatsioon on väike, ei pruugi geenivaram põlvest põlve olla täpselt esindatud. Selle põhjuseks on valimiviga, mis on tingitud populatsiooni väiksusest. Valimi viga viitab tulemuste ebaproportsionaalsusele väikese populatsiooni või valimi osas.

Kõigil geenidel pole lihtsat domineeriv retsessiivne esinemine. Teised on polügeensed tunnused ja võib olla tingitud muutustest paljudes geenides. Näiteks rändasid 1800. aastate alguses paljud isikud Tristani da Cunha saartele, et moodustada Suurbritannia koloonia. Näib, et vähemalt üks kolonistidest oli kandja ja kellel oli pigmenteerunud retiniidi retsessiivne alleel. Pigmentine retiniit on suhteliselt haruldane haigus, mille korral võrkkesta rakud kaovad või lagunevad, mille tagajärjel kaob nägemine. Haigus on inimestel, kes on alleeli suhtes homosügootsed.

Mõnede hinnangute kohaselt oli 1960. aastatel koloonia 240 elanikust 240-l neljal haigus ja vähemalt üheksa olid kandjad. See on palju levinum, kui võiks arvata pigmendi retiniidi haruldasuse kohta suuremates populatsioonides.

Ida-Pennsylvanias elavad amiidid, kes on ilmekas näide asutaja efektist. Arvatakse, et riigist sisenes umbes 200 isikut Saksamaa asutas nende kogukonna. Amiidid abielluvad tavaliselt oma kogukonnast ja on isoleeritud, seega kipuvad geneetilised mutatsioonid püsima.

Näiteks, polüdaktiliselt, millel on täiendavad sõrmed või varbad, on Ellis-van Creveldi sündroomi tavaline sümptom. Sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustab ka kääbus ja mõnikord kaasasündinud südamedefektid. Asutajatefekti tõttu on Ellis-van Creveldi sündroom amiinide seas palju rohkem levinud.

Ehkki inimpopulatsioonide liikumine võib tuua näiteid asutajaefektist, ei piirdu see efekt ainult inimestega. See võib esineda ka loomadel või taimedel, kui väikesed populatsioonid eralduvad suurematest.

Alusmõjul võib geneetilise triivi tõttu olla väike populatsioonidele sügav mõju. Mõju võib püsida, kui populatsioon jääb isoleerituks, nii et geneetiline varieeruvus on minimaalne. Pärilikud haigused, nagu pigmentosa retiniit ja Ellis-van Creveldi sündroom, on näited asutajaefekti tagajärgedest.

• "Geneetiline triiv ja asutajafekt." PBS, Avalik-õiguslik ringhäälinguteenus, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. ja Neil A. Campbell. Campbelli bioloogia. Benjamin Cummings, 2011.