Üks olulisemaid põhimõtteid populatsiooni geneetika, populatsioonide geneetilise koostise ja erinevuste uurimine on Hardy-Weinbergi tasakaaluprintsiip. Kirjeldatakse ka kui geneetiline tasakaal, annab see põhimõte geneetilisi parameetreid populatsioonile, mis ei arene. Sellises elanikkonnas geneetiline variatsioon ja looduslik valik ei toimu ja elanikkond ei koge muutusi genotüüp ja alleel sagedused põlvest põlve.
Hardy-Weinbergi põhimõte töötasid välja matemaatik Godfrey Hardy ja arst Wilhelm Weinberg 1900. aastate alguses. Nad konstrueerisid mudeli genotüübi ja alleeli sageduste ennustamiseks arenemata populatsioonis. See mudel põhineb viiel peamisel eeldusel või tingimusel, mis peavad olema täidetud, et populatsioon saaks geneetiliselt tasakaalus eksisteerida. Need viis peamist tingimust on järgmised:
Geneetilise tasakaalu jaoks vajalikud tingimused on idealiseeritud, kuna me ei näe, et need esinevad looduses korraga. Sellisena toimub evolutsioon populatsioonides. Idealiseeritud tingimuste põhjal töötasid Hardy ja Weinberg välja võrrandi geneetiliste tulemuste ennustamiseks muutumatus populatsioonis aja jooksul.
See võrrand lk2 + 2 pq + q2 = 1, on tuntud ka kui Hardy-Weinbergi tasakaaluvõrrand.
See on kasulik, et võrrelda populatsiooni genotüübi sageduse muutusi populatsiooni geneetilise tasakaalu oodatavate tulemustega. Selles võrrandis lk2 tähistab ennustatud sagedust homosügootne domineerivad isikud populatsioonis, 2pq tähistab ennustatud sagedust heterosügootne üksikisikud ja q2 tähistab homosügootsete retsessiivsete isikute ennustatud sagedust. Selle võrrandi väljatöötamisel tegutsesid Hardy ja Weinberg Mendeli geneetika põhimõtted pärimisõigus elanikkonna geneetikale.
Üks tingimustest, mis Hardy-Weinbergi tasakaalu saavutamiseks peavad olema täidetud, on selle puudumine mutatsioonid elanikkonnas. Mutatsioonid on püsivad muutused geeni järjestuses DNA. Need muudatused muutuvad geenid ja alleelid, mis põhjustavad populatsiooni geneetilise variatsiooni. Ehkki mutatsioonid põhjustavad muutusi elanikkonna genotüübis, võivad need tekkida või mitte, kuid ei pruugi tekitada vaatlusalust, või fenotüüpsed muutused. Mutatsioonid võivad mõjutada üksikuid geene või terveid kromosoomid. Geenimutatsioonid esinevad tavaliselt kumbagi punktmutatsioonid või aluspaari sisestamine / kustutamine. Punktmutatsioonis muudetakse ühe nukleotiidi alust, muutes geenijärjestust. Aluspaari insertsioonid / deletsioonid põhjustavad kaadri nihke mutatsioone, milles raami, millest DNA loetakse valkude süntees on nihutatud. Selle tulemuseks on vigane tootmine valgud. Neid mutatsioone antakse edasi järgmistele põlvkondadele DNA replikatsioon.
Kromosoomi mutatsioonid võib muuta kromosoomi struktuuri või kromosoomide arvu rakus. Kromosoomide struktuurimuutused tekivad dubleerimise või kromosoomi purunemise tagajärjel. Kui tükk DNA-d eraldatakse kromosoomist, võib see kolida uude kromosoomi uude kohta (translokatsioon), võib see pöörduda tagasi ja sisestada tagasi kromosoomi (inversioon) või võib selle käigus kaduda raku pooldumine (kustutatud). Need struktuurmutatsioonid muudavad geenijärjestusi kromosomaalses DNA-s, mis tekitavad geenivarianti. Kromosoomi mutatsioonid tekivad ka kromosoomide arvu muutuste tõttu. Tavaliselt tuleneb see kromosoomi purunemisest või kromosoomide suutmatusest õigesti eralduda (mittelülitus) meioos või mitoos.
Hardy-Weinbergi tasakaalus ei tohi geenivoog populatsioonis esineda. Geenivoog, või toimub geeniränne, kui alleeli sagedused populatsiooni muutumisel, kui organismid rändavad populatsiooni või sealt välja. Ränne ühest populatsioonist teise viib uute alleelide kaudu olemasolevasse geenivaramusse seksuaalne paljunemine kahe populatsiooni liikmete vahel. Geenivoog sõltub eraldatud populatsioonide vahelisest rändest. Organismid peavad saama liikuda pikki vahemaid või põiki (mäed, ookeanid jne), et rännata teise kohta ja tutvustada olemasolevasse populatsiooni uusi geene. Mitteliikuvates taimepopulatsioonides, näiteks angiosperms, geenivoog võib toimuda kui õietolm veab tuule või loomade poolt kaugematesse kohtadesse.
Populatsioonist välja rändavad organismid võivad muuta ka geenide sagedust. Geenide eemaldamine geenivaramust vähendab spetsiifiliste alleelide esinemist ja muudab nende sagedust geenivaramus. Immigratsioon toob elanikkonda geneetilise variatsiooni ja võib aidata elanikkonnal keskkonnamuutustega kohaneda. Kuid sisseränne raskendab ka optimaalse kohanemise toimumist stabiilses keskkonnas. väljaränne geenide arv (geenivoog elanikkonnast välja) võiks võimaldada kohandumist kohaliku keskkonnaga, kuid võib põhjustada ka geneetilise mitmekesisuse kadumist ja võimalikku väljasuremist.
Väga suur rahvaarv, üks lõpmatu suurusega, on Hardy-Weinbergi tasakaalu saavutamiseks vajalik. Seda tingimust on vaja selleks, et võidelda keskkonna mõjuga geneetiline triiv. Geneetiline triiv Seda kirjeldatakse kui populatsiooni alleelisageduse muutust, mis toimub juhuslikult, mitte loodusliku valiku tagajärjel. Mida väiksem on populatsioon, seda suurem on geneetilise triivi mõju. Seda seetõttu, et mida väiksem on populatsioon, seda tõenäolisem, et mõned alleelid kinnistuvad ja teised muutuvad väljasurnud. Alleelide eemaldamine populatsioonist muudab alleelide sagedust populatsioonis. Alleeli sagedus püsib suuremates populatsioonides suurema tõenäosusega, kuna alleelid esinevad paljudel inimestel populatsioonis.
Geneetiline triiv ei tulene kohanemisest, vaid toimub juhuslikult. Populatsioonis püsivad alleelid võivad olla kas kasulikud või kahjulikud elanikkonna organismidele. Kaks tüüpi sündmused soodustavad geneetilist triivimist ja ülimadalat geneetilist mitmekesisust populatsioonis. Esimest tüüpi sündmusi tuntakse rahvastiku kitsaskohana. Pudelikaela populatsioonid tuleneb elanikkonna krahhist, mis toimub teatud tüüpi katastroofiliste sündmuste tõttu, mis hävitavad suurema osa elanikkonnast. Ellujäänud populatsioonis on alleelide mitmekesisus piiratud ja vähenenud geenivaram millest joonistada. Teist geneetilise triivi näidet võib täheldada nn asutaja efekt. Sel juhul eraldub väike rühm indiviide põhirahvusest ja moodustab uue populatsiooni. Sellel kolooniarühmal ei ole algse rühma täielikku alleeli esitust ja suhteliselt väiksema geenivaramuga alleeli sagedused on erinevad.
Juhuslik paaritamine on veel üks tingimus, mis on vajalik Hardy-Weinbergi tasakaalu saavutamiseks populatsioonis. Juhuslikul paaritumisel paarituvad isikud, eelistamata oma potentsiaalse paarituse valitud omadusi. Geneetilise tasakaalu säilitamiseks peab selle paarituse tulemuseks olema ka sama arv järglasi kõigile populatsiooni emasloomadele. Mitte juhuslik paaritumist täheldatakse looduses tavaliselt seksuaalse valiku kaudu. Sisse seksuaalne valik, valib inimene tüürimehe eelistatud tunnuste põhjal. Tunnused, nagu erksavärvilised suled, jõhker tugevus või suured sarved, näitavad kõrgemat treenimisvõimet.
Naised, enam kui mehed, on paaride valimisel valivad, et parandada nende noore ellujäämisvõimalusi. Mittejuhuslikud paaritumised muudavad populatsiooni alleelisagedusi, kuna soovitud tunnustega isikud valitakse paaritumiseks sagedamini kui need, kellel neid tunnuseid pole. Mõnes liigid, paarituda saavad ainult valitud isikud. Põlvkondade vältel esinevad valitud isendite alleelid sagedamini populatsiooni geenivaramus. Sellisena aitab seksuaalne valik kaasa rahvastiku areng.
Populatsiooni eksisteerimiseks Hardy-Weinbergi tasakaalus ei tohi looduslikku valikut toimuda. Looduslik valik on oluline tegur bioloogiline evolutsioon. Loodusliku valiku korral on indiviidid populatsioonis, kes on parimad kohandatud nende keskkonnaga ellu jääda ja saada rohkem järglasi kui isendid, kes pole nii hästi kohanenud. Selle tulemuseks on populatsiooni geneetilise ülesehituse muutumine, kuna soodsamad alleelid kanduvad edasi kogu elanikkonnale. Looduslik valik muudab alleeli sagedusi populatsioonis. See muutus ei tulene juhusest, nagu geneetilise triivi puhul, vaid keskkonnaga kohanemise tulemusest.
Keskkond selgitab välja, millised geneetilised variatsioonid on soodsamad. Need erinevused ilmnevad mitme teguri mõjul. Geenimutatsioon, geenivoog ja geneetiline rekombinatsioon seksuaalse paljunemise ajal on kõik tegurid, mis toovad populatsiooni sisse variatsioone ja uusi geenikombinatsioone. Loodusliku valiku eelistatud tunnused võivad olla määratud ühe geeni või paljude geenidega (polügeensed tunnused). Looduslikult valitud tunnuste näideteks on lehtede modifitseerimine lihasööjad taimed, lehtede sarnasus loomadelja adaptiivne käitumine kaitsemehhanismid, nagu näiteks mängib surnud.