DNA mutatsioonide tüübid ja näited

DNA mutatsioonid ilmnevad siis, kui nukleotiid jada, mis moodustab ahela DNA. Need muutused võivad olla põhjustatud juhuslikest vigadest DNA replikatsioonis või keskkonnamõjudest, näiteks UV-kiired ja kemikaalid. Nukleotiidide taseme muutused mõjutavad veelgi transkriptsioon ja translatsioon geenilt valgu ekspressioonile.

Isegi ühe lämmastikaluse muutmine järjestuses võib muuta selle DNA koodoni poolt ekspresseeritavat aminohapet, mis võib põhjustada täiesti erineva valgu ekspressiooni. Need mutatsioonid võivad olla täiesti kahjutud, potentsiaalselt surmaga lõppevad või kuskil vahepeal.

Punktmutatsioon - ühe lämmastikaluse muutumine a-s DNA järjestus- on tavaliselt kõige vähem kahjulik DNA mutatsioon. Koodonid on jada kolmest lämmastikalusest järjest, mida "loevad" Messenger RNA transkriptsiooni ajal. See sõnumitooja RNA seejärel muundatakse koodon aminohappeks, millest valmistatakse valk, mida organism ekspresseerib. Sõltuvalt lämmastikaluse paiknemisest koodonis ei pruugi punktmutatsioon valku mõjutada.

Kuna seal on ainult 20 aminohapet ja kokku 64 võimalikku koodonite kombinatsiooni, kodeeritakse mõnda aminohapet rohkem kui üks koodon. Sageli, kui koodoni kolmandat lämmastikalust muudetakse, ei mõjuta see aminohapet. Seda nimetatakse vehkimise efektiks. Kui punktmutatsioon toimub koodoni kolmandas lämmastikaluses, siis see ei mõjuta aminohapet ega järgnevat valku ja mutatsioon ei muuda organismi.

Kõige rohkem põhjustab punktmutatsioon valgu ühe aminohappe muutumist. Kuigi see ei ole tavaliselt surmav mutatsioon, võib see põhjustada probleeme selle valgu voltimismustri ja tertsiaarsed ja kvaternaarsed struktuurid valgust.

Üks näide punktmutatsioonist, mis pole kahjutu, on ravimatu verehaigusega sirprakuline aneemia. See juhtub siis, kui punktmutatsioon põhjustab glutamiinhappe proteiini ühe aminohappe ühe koodoni ühe lämmastikaluse moodustumise koodonis, selle asemel, et kodeerida aminohapet valiini. See üksik väike muudatus põhjustab tavaliselt ringi punane verelible selle asemel olla sirpikujuline.

Raamide vahetamise mutatsioonid on üldiselt märksa tõsisemad ja sageli surmavamad kui punktmutatsioonid. Isegi kui see mõjutab ainult ühte lämmastiku alust, nagu antud juhul punktmutatsioonide puhul, üksik alus kustutatakse täielikult või sisestatakse DNA keskele veel üks alus jada. Järjestuse muutus põhjustab lugemisraami nihkumise - sellest tuleneb ka nime "frameshift" mutatsioon.

Lugemisraami nihutus muudab Messengeri RNA kolmetähelist koodonijärjestust transkribeerimiseks ja transleerimiseks. See ei muuda mitte ainult algset aminohapet, vaid ka kõiki järgnevaid aminohappeid. See muudab oluliselt valku ja võib põhjustada tõsiseid probleeme, mis võib isegi põhjustada surma.

Ühte tüüpi kaadrivahetuse mutatsiooni nimetatakse insertsiooniks. Nagu nimest järeldub, toimub insertsioon siis, kui jada keskele on kogemata lisatud üks lämmastikalus. See viskab DNA lugemisraami lahti ja vale aminohappe on tõlgitud. Samuti surub see kogu järjestuse ühe tähe võrra allapoole, muutes kõiki sisestamise järel saabunud koodoneid, muutes täielikult valku.

Isegi kui lämmastikaluse sisestamine muudab kogu järjestuse pikemaks, ei tähenda see tingimata, et aminohappe ahela pikkus suureneb. Tegelikult võib tõsi olla hoopis vastupidi. Kui sisestamine põhjustab koodonite nihke, et luua stopp-signaal, ei pruugi valku kunagi toota. Kui ei, siis tehakse vale valk. Kui muudetud valk on elu säilitamiseks hädavajalik, siis tõenäoliselt organism sureb.

Deletsioon on üks viimast tüüpi raamide nihutamise mutatsiooni ja see toimub siis, kui lämmastikalus võetakse järjestusest välja. Jällegi muudab see kogu lugemisraami. See muudab koodonit ja mõjutab ka kõiki aminohappeid, mis on pärast kustutamist kodeeritud. Nagu sisestuse korral, võivad jama ja stoppkoodonid ilmuda ka valesse kohta,

Sarnaselt teksti lugemisega "loeb" Messengeri RNA abil DNA järjestust "loo" või aminohappe ahela saamiseks, mida kasutatakse valgu valmistamiseks. Kuna iga koodon on kolme tähe pikk, vaatame, mis juhtub, kui lauses, mis kasutab ainult kolmetähelisi sõnu, tekib "mutatsioon".

PUNANE KASS VÕTAB HIND.

Punkti mutatsiooni korral muutuks lause järgmiseks:

THC PUNANE KASS VÕTAB HIND.

"E" sõnas "" "muteerus täheks" c ". Kuigi lause esimene sõna pole enam sama, on ülejäänud sõnadel endiselt mõte ja nad jäävad selliseks, nagu nad peaksid olema.

Kui lisand peaks ülaltoodud lauset muteerima, võib see lugeda järgmist:

CRE DCA TAT ETH ERA T.

Tähe "c" sisestamine sõna "" järele muudab ülejäänud lauset täielikult. Teisel sõnal pole enam mõtet ega sõna, mis sellele järgneks. Terve lause on muutunud mõttetuseks.

Kustutamine teeks midagi sarnast lausega:

EDC ATA TET TEMA AT.

Ülaltoodud näites on r-täht, mis oleks pidanud tulema pärast sõna ",", kustutatud. Jälle muudab see kogu lauset. Kuigi mõned järgnevad sõnad jäävad arusaadavaks, on lause tähendus täielikult muutunud. See näitab seda isegi siis, kui koodonid muudetakse millekski, mis pole täielik jama, see muudab valgu ikkagi täielikult millekski, mis pole enam funktsionaalselt elujõuline.