Paljud haigused ja häired ilmnevad muutuste või mutatsioonid konkreetses geenisja mõnda neist mutatsioonidest saab edaspidistele põlvedele edasi anda. Mõnikord on see pärand otsekohene, teinekord täiendav geneetilised muutused või konkreetse haiguse arenguks peavad olema ka keskkonnategurid. Õppis Gregor Mendel pleiotroofia, mitmete tunnuste ekspressioon ühe geeni poolt, mis võib põhjustada teatud geneetilisi haigusi.
Autosomaalne retsessiivne pärimine
Mõne haiguse või iseloomuomaduste tekkimiseks on vaja konkreetse geeni kahte muteerunud koopiat - üks igast vanemast. Teisisõnu, mõlemad vanematel peab olema konkreetne geen ja andke see edasi, et see mõjutaks nende last. Kui laps saab retsessiivse muteerunud geeni ainult ühe eksemplari, nimetatakse neid a-ks kandja; neil haigus ei arene, kuid võib seda oma lastele edasi anda. Kui mõlemad vanemad on mõjutamata kandjad (see tähendab, et mõlemal on ainult üks eksemplar konkreetsest retsessiivsest vigase geenist), on tõenäosus, et nende laps pärib vigase 25% geenikoopia mõlemalt vanemalt ja seda seisundit või haigust võivad mõjutada või on eelsoodumused ning kui laps saab 50% -lise võimaluse ainult ühe muteerunud geeni eksemplari (saab kandja).
Autosomaalselt retsessiivselt päritud haiguste näideteks on tsüstiline fibroos, hemokromatoos ja Tay-Sachsi tõbi. Mõnel juhul on võimalik indiviidi testida, et teha kindlaks, kas ta on konkreetse vigase geeni kandja.
Autosomaalne domineeriv pärand
Mõnikord peab ainult üks vanem muteerunud geeni edasi andma, et nende laps päriks konkreetse haiguse riski. See ei tähenda alati, et haigus areneb, kuid selle haiguse risk on suurem.
Näited haigustest, mida saab pärida autosomaalse domineerimise kaudu, hõlmavad Huntingtoni tõbe, achondroplasiat ( dwarfism) ja perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP), haigus, mida iseloomustavad käärsoolepolüübid ja eelsoodumus käärsoole järele vähk.
X-lingitud pärimine
Paljud X-iga seotud haigused ja häired (naissoost) kromosoom pärivad mehed tõenäolisemalt kui naised. Selle põhjuseks on see, et naised pärivad kaks X-kromosoomi (üks nende vanematelt), mehed aga ühe X-kromosoomi (emalt) ja ühe Y-kromosoomi (isalt). Inimesel, kes pärib oma X-kromosoomis retsessiivse muteerunud geeni ühe eksemplari, kujuneb see tunnusjoon välja, kuna tal pole selle geeni lisakoopiaid; samas kui naine peaks haiguse või tunnuse väljakujundamiseks pärima retsessiivse mutatsiooni mõlemalt vanemalt. Seda tüüpi häired mõjutavad lõppkokkuvõttes peaaegu kaks korda rohkem naisi kui mehi (kuigi paljud ainult kandjatena), kuna haigestunud isa ei saa kunagi X-seotud iseloomujoon tema poegadele, kuid annab selle edasi kõigile tema tütardele, samas kui haigestunud ema annab X-seotud tunnuse pooltele tütardele ja poolele naisele pojad.
X-kromosoomi mutatsioonide põhjustatud haigused, nn X-seotud haigused, sealhulgas hemofiilia (verehüübimishäire) ja värvipimedus.
Mitokondrite pärimine
Meie rakkude mitokondritel on oma DNA, mis on ülejäänud raku DNA-st eraldi. Mõnikord tekivad haigused, kui mitokondriaalse DNA arvukad koopiad on kahjustunud või ei tööta korralikult. Peaaegu kogu mitokondriaalne DNA kandub muna, seega kannavad edasi haiguse geenid mitokondriaalne DNA saab edasi ainult emalt lapsele. Seega nimetatakse seda pärandusmustrit sageli ema pärimine.
Päritud mutatsioon ei tähenda alati, et haigus või häire areneb. Mõnel juhul ekspresseeritakse vigast geeni, kui puuduvad ka muud keskkonnategurid või muutused teistes geenides. Nendel juhtudel on inimene pärinud suurenenud haiguse või häire riski, kuid tal ei pruugi kunagi seda haigust välja areneda. Rinnavähi pärilik vorm on üks selline näide. BRCA1 või BRCA2 geeni pärimine suurendab dramaatiliselt naise võimalust haigestuda rinnavähki (umbes 12% kuni umbes 55–65% BRCA1 ja umbes 45% BRCA2 korral), kuid mõnel naisel, kellel on kahjulik BRCA1 või BRCA2 mutatsioon, ei arene kunagi rinna- ega munasarjavähki.
Samuti on võimalik haigus või häire areneda geneetilise mutatsiooni tõttu, mis ei ole päritav. Sel juhul on geneetiline mutatsioon somaatiline, mis tähendab, et teie elu jooksul muutusid geenid.