Mutatsiooni määratletakse kui mis tahes muutust Deoksüribonukleiinhape (DNA) organismi järjestus. Need muutused võivad aset leida spontaanselt, kui DNA kopeerimisel on tehtud viga või kui DNA järjestus puutub kokku mingisuguse mutageeniga. Mutageenid võivad olla kõik, alates röntgenkiirgusest kuni kemikaalideni.
Mutatsiooni üldine mõju üksikisikule sõltub mõnest asjast. Tegelikult võib sellel olla üks kolmest tulemusest. See võib olla positiivne muutus, see võib mõjutada inimest negatiivselt või sellel ei pruugi olla mingit mõju. Kahjulikke mutatsioone nimetatakse kahjulikeks ja need võivad põhjustada tõsiseid probleeme. Kahjulikud mutatsioonid võivad olla geeni vorm, mille vastu on valitud looduslik valik, põhjustades individuaalseid probleeme, kui ta üritab oma keskkonnas ellu jääda. Mutatsioone, millel pole mõju, nimetatakse neutraalseteks mutatsioonideks. Need juhtuvad kas DNA osas, mida ei transkribeerita ega muundata valkudeks, või on võimalik, et muutus toimub DNA koondatud järjestuses. Enamik
aminohappedmida kodeerib DNA, on neid kodeerivaid erinevaid järjestusi. Kui mutatsioon toimub ühes nukleotiidide aluspaaris, mis ikkagi kodeerib seda sama aminohapet, siis on see neutraalne mutatsioon ega mõjuta organismi. Positiivseid muutusi DNA järjestuses nimetatakse kasulikeks mutatsioonideks. Uue struktuuri või funktsiooni kood, mis aitab organismil mingil moel aidata.Mutatsioonide juures on huvitav see, et isegi kui keskkond muudab, võivad need tavaliselt kahjulikud mutatsioonid muutuda kasulikeks mutatsioonideks, isegi kui need on alguses kahjulikud. Kasulike mutatsioonide puhul on vastupidine olukord. Sõltuvalt keskkonnast ja selle muutumisest võivad kasulikud mutatsioonid muutuda kahjulikuks. Neutraalsed mutatsioonid võivad muutuda ka teist tüüpi mutatsioonideks. Mõned keskkonnamuutused nõuavad varem puutumata DNA järjestuste lugemist ja geenide kasutamist, mida nad kodeerivad. See võib seejärel muuta neutraalse mutatsiooni kahjulikuks või kasulikuks mutatsiooniks.
Kahjulikud ja kasulikud mutatsioonid mõjutavad evolutsiooni. Üksikisikutele kahjulikud kahjulikud mutatsioonid põhjustavad sageli surma, enne kui nad on võimelised paljunema ja andma need omadused oma järglastele. See kahandab geenivaram ja iseloomujooned kaovad teoreetiliselt mitme põlvkonna jooksul. Teisest küljest võivad kasulikud mutatsioonid põhjustada uute struktuuride või funktsioonide tekkimist, mis aitavad sellel inimesel ellu jääda. Looduslik valik eelistaks neid kasulikke jooni, nii et need oleksid omadused, mis on edasi antud ja järgmisele põlvkonnale kättesaadavad.